Первый случай применения прайм-редактирования ДНК непосредственно внутри человеческого организма! Провела его Prime Medicine. Пациенту ввели экспериментальную терапию PM577a, предназначенную для лечения болезни Вильсона, наследственного заболевания, при котором организм теряет способность нормально выводить избыток меди. Стоит напомнить, что обычный CRISPR-Cas9 разрезает обе цепи ДНК, после чего клетка пытается восстановить повреждение. Это эффективно для отключения генов, но при исправлении конкретной мутации такой подход может приводить к нежелательным изменениям. А вот прайм-редактирование действует иначе: оно делает разрез только в одной цепи ДНК и с помощью специальной направляющей РНК вносит в генетическую последовательность нужное исправление. Метод позволяет заменять, удалять и вставлять фрагменты ДНК. В данном случае PM577a нацелен на мутацию H1069Q в гене ATP7B. Этот ген отвечает за производство белка, помогающего печени выводить избыток меди. При его нарушении медь накапливается и повреждает печень и нервную систему. Препарат вводят однократно внутривенно: липидные наночастицы доставляют систему редактирования в клетки печени, где она должна исправить генетический дефект. Клиническое исследование находится на ранней стадии, в фазе 1/2. Учёные будут постепенно увеличивать дозировку и проверять безопасность и эффективность терапии у взрослых и подростков, имеющих хотя бы одну копию мутации H1069Q. Сначала препарат испытают на взрослых пациентах со стабильным состоянием, которые уже получают стандартное лечение. Также исследователи проверят, смогут ли они впоследствии отказаться от постоянного приёма лекарств. Первые результаты ожидаются в 2027 году. Самое главное, что клетки больше не нужно извлекать, изменять в лаборатории и возвращать пациенту. Редактирование происходит непосредственно внутри организма!
- 78
- 53
- 27
- 8
- 8
- 4
- 3
- 3
- 3
- 3
- 2